Health News

การรักษาจอประสาทตาเสื่อมตามกรรมพันธุ์

การแก้ไขพื้นฐานอาจให้การปกป้องจอตาในระยะยาวและป้องกันการเสื่อมสภาพของการมองเห็นในผู้ป่วยที่มีความเสื่อมของจอประสาทตาที่สืบทอดมา โรคจอประสาทตาที่สืบทอดมาทั้งหมดจะรักษาได้ การแก้ไขฐานในร่างกายช่วยให้เซลล์รับแสงรูปกรวยในรูปแบบเมาส์ของการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้น

LCA เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความเสื่อมของจอประสาทตาที่สืบทอดมาในเด็ก ผู้ป่วย LCA ที่มีการกลายพันธุ์ RPE65 แสดงความผิดปกติและความตายของตัวรับแสงรูปกรวยที่เร่งขึ้น ส่งผลให้มีความบกพร่องทางสายตาในระยะแรก ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ซึ่งไม่เพียงแต่ชดเชยการทำงานของ RPE65 ที่สูญเสียไป ซึ่งทำให้วงจรการมองเห็นบกพร่องและมีส่วนทำให้เกิดความเสื่อมของจอประสาทตา แต่ยังปกป้องเซลล์รับแสงจากการเสื่อมสภาพเพิ่มเติมอีกด้วย การแก้ไขพื้นฐานสามารถช่วยชีวิตการทำงานและการอยู่รอดของตัวรับแสงรูปกรวยในระยะยาวในหนู rd12 ซึ่งแสดงความเสื่อมของตัวรับแสงรูปกรวยอย่างรวดเร็ว การปกป้องเซลล์รับแสงเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันการเสื่อมของการมองเห็นในผู้ป่วย LCA ซึ่งหมายความว่าการค้นพบนี้สามารถวางรากฐานสำหรับการสร้างศักยภาพในการรักษาของการแก้ไขฐานเป็นการรักษาเพียงครั้งเดียวและคงทน